- ¿Qué son las enfermedades metabólicas?
- Síntomas de los trastornos metabólicos
- ¿Indican los síntomas que tienes una enfermedad metabólica?
- Enfermedades metabólicas comunes
- Enfermedades metabólicas menos comunes
- Suplementos adecuados para trastornos metabólicos
- Marcadores metabólicos y pruebas
- ¿Cuándo consultar a un médico?
- Preguntas frecuentes
Los trastornos y enfermedades metabólicas son un grupo de condiciones de salud, que están relacionadas con los procesos biológicos normales del cuerpo humano. Son un problema cada vez más común, pero a menudo ignorado, a pesar de su enorme importancia para la salud humana. 47-+
En este artículo aprenderás qué son condiciones como la diabetes, la dislipidemia, la resistencia a la insulina y otras. También descubrirás cuáles son los síntomas y cuándo tomar medidas.
¿Qué son las enfermedades metabólicas?
Las enfermedades metabólicas abarcan un grupo de condiciones de salud que están relacionadas con alteraciones en los procesos biológicos normales, responsables de la producción y uso de energía en el cuerpo y el mantenimiento de la homeostasis.
Surgen cuando el metabolismo - término general para los procesos mediante los cuales el organismo convierte los alimentos en energía - no funciona correctamente. Esto puede llevar a la acumulación de sustancias nocivas o al uso ineficiente de componentes vitales como carbohidratos, grasas y proteínas.
Entre las enfermedades metabólicas más comunes están la diabetes tipo 2, la resistencia a la insulina y la dislipidemia. Reconocer estas condiciones en una etapa temprana es clave para prevenir problemas de salud graves y complicaciones.
Síntomas de los trastornos metabólicos
Los trastornos metabólicos abarcan un amplio espectro de condiciones en las que los procesos bioquímicos normales del cuerpo están alterados, lo que lleva a diferentes manifestaciones clínicas.
Los síntomas incluyen:
- Fatiga crónica;
- Pérdida o aumento de peso inexplicable;
- Resistencia a la insulina;
- Hipoglucemia o hiperglucemia;
- Alteraciones en el perfil lipídico y el equilibrio hormonal;
- Problemas gastrointestinales - hinchazón, diarrea o estreñimiento;
- Síntomas neurológicos - dolor de cabeza, deterioro cognitivo y neuropatía periférica.
Dependiendo de la enfermedad específica, como la diabetes tipo 2, síndrome metabólico, la enfermedad de Gaucher o la fenilcetonuria, por ejemplo, la sintomatología puede variar significativamente.
El reconocimiento temprano es de importancia clave para el tratamiento y control oportuno de la condición.
¿Indican los síntomas que tienes una enfermedad metabólica?
No todos los síntomas relacionados con los trastornos metabólicos indican necesariamente que una persona padece una enfermedad metabólica. Factores como la alimentación, estrés, actividad física y hasta fluctuaciones hormonales temporales pueden provocar manifestaciones similares.
Es importante evaluar el conjunto de síntomas, su duración e intensidad. Si las quejas como fatiga crónica, resistencia a la pérdida de peso o niveles elevados de azúcar en sangre persisten, la consulta con un especialista y la realización de pruebas de laboratorio son clave para establecer un diagnóstico preciso.
Al evaluar los síntomas, se tienen en cuenta factores como la duración de su aparición, su gravedad, la presencia de síntomas concomitantes y otras condiciones médicas.
En caso de datos sospechosos de enfermedades metabólicas específicas, se prescriben diversas pruebas para confirmar o descartar la condición.
Enfermedades metabólicas comunes
Existen muchos trastornos y enfermedades metabólicas.
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Diabetes tipo 1
La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico destruye las células beta productoras de insulina del páncreas.
Esto conduce a una deficiencia absoluta de insulina e hiperglucemia.
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Diabetes tipo 2
La diabetes tipo 2 es un trastorno metabólico caracterizado por resistencia a la insulina y una deficiencia relativa de insulina.
Conduce a niveles elevados de azúcar en sangre y un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares.
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Obesidad
La obesidad es un trastorno metabólico crónico trastorno, en el que se acumula una cantidad excesiva de tejido adiposo.
Aumenta el riesgo de diabetes, enfermedades cardiovasculares y otras complicaciones.
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Síndrome metabólico
El síndrome metabólico es un conjunto de condiciones, que incluye presión arterial alta, niveles elevados de azúcar en sangre, alteraciones en el metabolismo del colesterol y obesidad en la zona abdominal.
Esta condición aumenta significativamente el riesgo de desarrollar diabetes y enfermedades cardiovasculares.
Enfermedades metabólicas menos comunes
La medicina ha identificado una serie de enfermedades metabólicas menos comunes, pero con consecuencias muy graves para el cuerpo.
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico.
Es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que lleva al agrandamiento del hígado y el bazo, anemia y anomalías óseas.
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Adrenoleucodistrofia (ALD)
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria relacionada con la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el cerebro y las glándulas suprarrenales.
Conduce a trastornos neurológicos e insuficiencia suprarrenal.
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Malabsorción de glucosa-galactosa
La malabsorción de glucosa-galactosa es una enfermedad genética rara en la que los intestinos no pueden absorber glucosa ni galactosa.
Causa diarrea severa y deshidratación.
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Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno del metabolismo del hierro.
Conduce a su acumulación excesiva en los órganos, lo que puede causar cirrosis hepática, diabetes y problemas cardíacos.
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Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética rara causada por una deficiencia de la enzima HPRT.
Puede llevar a problemas neurológicos, trastornos de conducta y sobreproducción de ácido úrico.
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Enfermedad del jarabe de arce (enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce)
La enfermedad del jarabe de arce es un trastorno genético del metabolismo de los aminoácidos.
Causa la acumulación de metabolitos tóxicos y provoca un olor dulce característico en la orina.
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Síndrome de Menkes
El síndrome de Menkes es una enfermedad genética rara relacionada con alteraciones en el transporte de cobre en el cuerpo.
Conduce a daños neurológicos, cabello débil y retraso en el desarrollo.
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Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico.
La acumulación anormal de lípidos en las células lleva a complicaciones neurológicas y hepáticas.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria en la que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa lleva a la acumulación de fenilalanina.
Esto causa retraso mental y daños neurológicos.
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Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética relacionada con trastornos hormonales y neurológicos.
La enfermedad lleva a un apetito incontrolable, obesidad y dificultades intelectuales.
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Porfiria
La porfiria es un grupo de enfermedades metabólicas en las que hay alteraciones en la síntesis del hemo.
La condición causa síntomas cutáneos y neurológicos, incluida una fuerte fotosensibilidad.
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Enfermedad de Refsum
La enfermedad de Refsum es un trastorno genético que lleva a la acumulación de ácido fitánico.
Causa trastornos neurológicos, retinopatía y debilidad muscular.
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Enfermedad de Tangier
La enfermedad de Tangier es una enfermedad genética rara relacionada con un transporte alterado del colesterol HDL.
Conduce a la acumulación de grasas en los órganos y al desarrollo temprano de aterosclerosis.
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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de almacenamiento lisosómico en la que hay una deficiencia de hexosaminidasa A.
Conduce a una neurodegeneración progresiva y muerte temprana en la infancia.
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Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética en la que el cobre no se elimina correctamente del cuerpo, acumulándose en el hígado y el cerebro.
Esto lleva a trastornos neurológicos y hepáticos.
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Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger es una enfermedad peroxisomal grave caracterizada por alteraciones en el metabolismo de los ácidos grasos.
Conduce a daños neurológicos graves y una menor esperanza de vida.
Suplementos adecuados para trastornos metabólicos
Marcadores metabólicos y pruebas
El diagnóstico de los trastornos y enfermedades metabólicas se basa en varios marcadores bioquímicos y hormonales, que reflejan el estado del metabolismo.
Estos marcadores en las pruebas metabólicas ayudan a la detección temprana de enfermedades como la diabetes, la hiperlipidemia, la hemocromatosis y otros trastornos metabólicos.
Metabolismo de la glucosa y regulación de la insulina
Los marcadores para el metabolismo de la glucosa y la regulación de la insulina son de varios tipos.
El azúcar en sangre en ayunas (FPG) mide los niveles de glucosa en la sangre después de 8-12 horas sin comer. Valores superiores a 5.6 mmol/L pueden ser una señal de resistencia a la insulina o diabetes.
La hemoglobina glicosilada (HbA1c) es un indicador de los niveles promedio de azúcar en sangre durante los últimos 2-3 meses. Valores superiores al 6.5% (48 mmol/mol) son diagnósticos de diabetes.
La prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT) evalúa cómo el cuerpo procesa la glucosa. Esta prueba se utiliza para el diagnóstico deprediabetesy diabetes gestacional.
La prueba de insulina y el índice HOMA-IR ayudan a evaluar la sensibilidad a la insulina y a detectar la resistencia a la insulina.
Perfil lipídico y metabolismo de grasas
El perfil lipídico y el metabolismo de grasas también son una parte fundamental de las pruebas para trastornos metabólicos. La medición del colesterol total es un marcador del nivel total de colesterol en la sangre.
Los niveles altos de colesterol LDL o el llamado “colesterol malo” están asociados con la aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares.
Los niveles bajos de colesterol HDL o “colesterol bueno” (niveles de 1.0 mmol/L para hombres y 1.3 mmol/L para mujeres) aumentan el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Los niveles altos de triglicéridos por encima de 1.7 mmol/L son un signo de síndrome metabólico y resistencia a la insulina.
Indicadores hepáticos y renales
El análisis de los indicadores hepáticos y renales también puede proporcionar una buena guía para los trastornos y enfermedades metabólicas.
Los niveles elevados de aspartato aminotransferasa (ASAT) y alanina aminotransferasa (ALAT) pueden ser una señal de esteatosis hepática (hígado graso) o daño tóxico.
Los valores altos de gama-glutamil transferasa (GGT) se encuentran en enfermedades hepáticas alcohólicas y no alcohólicas.
Creatinina y urea son marcadores de la función renal, que pueden estar influenciados por diabetes e hipertensión.
Equilibrio mineral y electrolítico
Las pruebas de equilibrio mineral y electrolítico también son importantes para establecer enfermedades metabólicas.
Los niveles de hierro y ferritina son algunos de ellos. Los niveles elevados de ferritina son característicos de la hemocromatosis, y los bajos, de la anemia.
Las desviaciones en el cobre y la ceruloplasmina pueden ser un signo de la enfermedad de Wilson o el síndrome de Menkes.
Las desviaciones en los niveles de calcio, fósforo y magnesio pueden indicar trastornos en el metabolismo óseo o disfunción renal.
Indicadores hormonales relacionados con el metabolismo
En los trastornos y enfermedades metabólicas también se monitorean algunos indicadores hormonales.
Las hormonas tiroideas (TSH, FT3, FT4) y su desequilibrio pueden apuntar a una disfunción de la glándula tiroides, que afecta el balance energético y el peso.
Los niveles crónicamente elevados de cortisol están relacionados con la obesidad y la resistencia a la insulina.
Los niveles altos de prolactina se asocian con una mayor retención de agua, resistencia a la insulina y obesidad.
La leptina y la adiponectina regulan el metabolismo de las grasas y la sensación de hambre, y las alteraciones en sus niveles pueden estar relacionadas con la obesidad y la diabetes.
El seguimiento regular de los marcadores metabólicos es clave para el diagnóstico temprano y la prevención de una serie de enfermedades. En caso de sospecha de desequilibrio metabólico, las pruebas bioquímicas y hormonales integrales pueden ayudar a detectar los problemas de manera oportuna y tomar medidas terapéuticas adecuadas.
Puedes familiarizarte con los valores de referencia para las pruebas correspondientes en la tabla a continuación.
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Marcador |
Valores de referencia |
Significado |
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Metabolismo de la glucosa y regulación de la insulina |
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Azúcar en sangre en ayunas (FPG) |
3.9 - 5.6 mmol/L |
Valores elevados pueden indicar prediabetes o diabetes. |
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Hemoglobina glicosilada (HbA1c) |
< 5.7% (39 mmol/mol) |
Por encima de 6.5% (48 mmol/mol) es diagnóstico de diabetes. |
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Prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT, 2 horas) |
< 7.8 mmol/L |
7.8 - 11.0 mmol/L es prediabetes; > 11.1 mmol/L es diabetes. |
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Insulina (en ayunas) |
2.6 - 24.9 µIU/mL |
Niveles altos pueden indicar resistencia a la insulina. |
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Índice HOMA-IR |
< 2.0 |
> 2.5 indica resistencia a la insulina. |
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Perfil lipídico y metabolismo de grasas |
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Colesterol total |
< 5.2 mmol/L |
Valores altos están relacionados con enfermedades cardiovasculares. |
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LDL ("colesterol malo") |
< 3.0 mmol/L |
Niveles altos aumentan el riesgo de aterosclerosis. |
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HDL ("colesterol bueno") |
> 1.0 mmol/L (hombres), > 1.3 mmol/L (mujeres) |
Niveles bajos aumentan el riesgo cardiovascular. |
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Triglicéridos |
< 1.7 mmol/L |
Valores altos son un marcador de síndrome metabólico. |
|
Indicadores hepáticos y renales |
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ASAT (AST) |
< 40 U/L |
Valores elevados son una señal de daño hepático. |
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ALAT (ALT) |
< 41 U/L |
Valores altos son un signo de esteatosis hepática. |
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Gama-glutamiltransferasa (GGT) |
< 55 U/L (hombres), < 38 U/L (mujeres) |
Elevada en enfermedades hepáticas alcohólicas o no alcohólicas. |
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Creatinina |
62 - 115 µmol/L (hombres), 53 - 97 µmol/L (mujeres) |
Niveles elevados indican enfermedad renal. |
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Urea |
2.5 - 7.8 mmol/L |
Desviaciones pueden indicar disfunción renal. |
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Equilibrio mineral y electrolítico |
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Hierro |
11 - 30 µmol/L |
Niveles bajos - anemia; altos - hemocromatosis. |
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Ferritina |
30 - 400 µg/L (hombres), 15 - 150 µg/L (mujeres) |
Valores altos son un marcador de inflamación o hemocromatosis. |
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Calcio (total) |
2.1 - 2.6 mmol/L |
Valores bajos son un signo de hipoparatiroidismo. |
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Fósforo |
0.8 - 1.5 mmol/L |
Importante para el metabolismo óseo. |
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Magnesio |
0.75 - 1.0 mmol/L |
Desviaciones pueden llevar a calambres musculares. |
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Indicadores hormonales relacionados con el metabolismo |
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TSH (Hormona tirotrópica) |
0.4 - 4.0 mIU/L |
Valores altos pueden indicar hipotiroidismo. |
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FT3 (Triyodotironina libre) |
3.1 - 6.8 pmol/L |
Importante para el metabolismo y el balance energético. |
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FT4 (Tiroxina libre) |
10 - 22 pmol/L |
Desviaciones pueden indicar desequilibrio hormonal. |
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Cortisol (mañana) |
138 - 635 nmol/L |
Valores altos están relacionados con estrés y resistencia a la insulina. |
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Prolactina |
< 20 µg/L (hombres), < 25 µg/L (mujeres) |
Valores altos están relacionados con retención de agua y obesidad. |
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Leptina |
3 - 25 ng/mL |
Niveles elevados están relacionados con obesidad. |
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Adiponectina |
2 - 30 µg/mL |
Valores bajos pueden indicar resistencia a la insulina. |
Pruebas genéticas
Además de las pruebas de laboratorio y los indicadores mencionados anteriormente, que se utilizan para la evaluación y diagnóstico de los trastornos y enfermedades metabólicas, para algunos es necesario realizar ciertas pruebas y exámenes genéticos.
Las pruebas genéticas juegan un papel clave en el reconocimiento de enfermedades metabólicas hereditarias y la predisposición a condiciones como diabetes, obesidad e hiperlipidemia.
Permiten un diagnóstico temprano, la personalización del tratamiento y la predicción del riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.
Puedes familiarizarte con los tipos de pruebas genéticas en la tabla a continuación.
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Pruebas genéticas para enfermedades metabólicas congénitas |
Pruebas genéticas para trastornos metabólicos poligénicos |
Farmacogenética y medicina personalizada |
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Fenilcetonuria (PKU) – Análisis de mutaciones en el gen PAH, que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. |
Diabetes tipo 2 – Análisis de polimorfismos en los genes TCF7L2, PPARG y FTO, que están relacionados con la resistencia a la insulina y el síndrome metabólico. |
Respuesta a la metformina – Pruebas genéticas del gen SLC22A1, que codifica los transportadores del medicamento en el hígado. |
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Enfermedad de Gaucher – Prueba de mutaciones en el gen GBA, que causan la acumulación de glucocerebrósidos. |
Obesidad – Variantes genéticas en MC4R, FTO y LEPR, que afectan la regulación del apetito y el balance energético. |
Metabolismo lipídico y estatinas – Polimorfismos en el gen SLCO1B1, que predicen el riesgo de miopatía durante la terapia con estatinas. |
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Enfermedad del jarabe de arce (MSUD) – Análisis genético de mutaciones en los genes BCKDHA, BCKDHB y DBT. |
Síndrome metabólico – Análisis de genes relacionados con el metabolismo de lípidos y carbohidratos, como APOA5, LPL y GCKR. |
Predisposición genética a intolerancia a la lactosa – Análisis del gen LCT, responsable de la actividad de la lactasa. |
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Enfermedad de Wilson – Análisis del gen ATP7B, relacionado con defectos en el metabolismo del cobre. |
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Hemocromatosis – Análisis del gen HFE para mutaciones que causan acumulación de hierro en el cuerpo. |
Las pruebas genéticas proporcionan información valiosa sobre la predisposición hereditaria a enfermedades metabólicas, así como la posibilidad de un enfoque personalizado en el diagnóstico y tratamiento. Son especialmente útiles en pacientes con antecedentes familiares de trastornos metabólicos o sintomatología clínica poco clara.
¿Cuándo consultar a un médico?
Es necesaria una consulta con un médico en caso de fatiga persistente, aumento o pérdida de peso inexplicable, hipoglucemias frecuentes, problemas digestivos, debilidad muscular o antecedentes familiares de enfermedades metabólicas.
Preguntas frecuentes
¿Qué son las enfermedades metabólicas?
Las enfermedades metabólicas son un grupo de condiciones en las que hay alteraciones en el metabolismo, lo que lleva a un desequilibrio en los procesos energéticos, lipídicos, de carbohidratos o proteínas en el cuerpo.
¿Cuáles son los principales síntomas de los trastornos metabólicos?
Los principales síntomas de los trastornos metabólicos incluyen aumento o pérdida de peso inexplicable, fatiga, infecciones frecuentes, cambios en los niveles de azúcar en sangre, presión arterial alta y desequilibrio en los lípidos.
¿Cuáles son las enfermedades más comunes?
Las enfermedades metabólicas más comunes son la diabetes tipo 2, la diabetes tipo 1, la obesidad y el síndrome metabólico.
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